Workshop 2: Rozpoznání PAS u batolat

20.02.2019

Magdalena Ryšánková: Poruchy autistického spektra (dále PAS) řadíme mezi neurovývojové poruchy. PAS je geneticky heterogenní skupina a liší se svými projevy u různých jedinců i v různých fázích jejich vývoje. I v prvních letech života se tedy u dětí setkáváme s různými kombinacemi autistických projevů, s rozdíly v jejich závažnosti i s variabilitou jejich příznaků v čase i v kontextech.

Projevy PAS mohou být u některých dětí zjevné již během prvního roku života, u jiných se naopak začínají projevovat někdy mezi 1.-3. rokem života buď postupným rozvojem nebo v podobě regresu. Pro včasnou diagnostiku PAS v je třeba vzdělání, zkušenost, delší časový úsek sledování během vyšetření a někdy i delší době sledování vývoje dítěte.

Dostupná studie prevalence PAS u batolat ve Švédsku (Nygren at al, 2012) uvádí prevalenci u 2 letých dětí 0,8 %. Budeme-li zdrženlivější, a po vyhledání prevalence z různých zdrojů (pohybuje se mezi 1-2 %), vybereme konzervativnější pohled, za minimum je považována prevalence 1 % (ESCAP,2020). V ČR roce 2020 se narodilo 110 000 dětí (Český statistický úřad) = tj dle aproximace by mezi nimi mohlo být asi 880-1980 dětí s PAS.

Studie (Siu, at al, 2016) uvádí, že většina dětí, které byly později diagnostikovány s PAS byly v 18 měsících "přehlédnuty" a (Ozonoff, et al, 2015), že téměř polovina dětí s pozdějším PAS nebyla diagnostikována ve 2 letech, ale nedostala diagnózu ani do 3 let.

Zajímavý poznatek (v souvislosti viz výše) přinesla práce Gabrielsen, 2015, kde se 89 % pozorovaných dětí s ASD v prvních 10 minutách pozorování neprojevovalo typickými autistickými projevy. Dokonce i zkušení odborníci během prvních 10 minut detekovali pouze 61 % dětí s ASD. Matoucí může být mimo jiné i fakt, že bezpečná vazba (secure attachment), charakterizovaná spontánní explorací herny a hraček v přítomnosti rodiče nebo vyhledání fyzické blízkosti s rodičem po krátké separaci nepatří k typickým projevům PAS (Willemsen-Swinkels, Bakermans-Kranenburg, Buitelaar, van Ijzendoorn, and van Engeland, 2000, Naber at al 2007, Rogers, Oznoff and Maslin-Cole, 1993). 47 -53 % dětí s PAS oproti 60 % dětí s typickým vývojem vykazuje bezpečnou vazbu. Attachmentové odlišnosti jsou nejspíše méně zjevné při pocitu ohrožení dítěte s PAS, tedy např. i v situaci vyšetření u lékaře, než v situacích, kdy se dítě cítí bezpečně. Tam již lze v delším časové úseku pozorovat nižší frekvenci i atypickou kvalitu vyhledávání kontaktu.

K diagnostice PAS byly vyvinuty různé nástroje. Mezi screeningové nástroje "Level 1" které vycházejí z dotazníku, vyplňovaného rodiči, patří světově nejrozšířenější M-CHAT-R, i přesto, že u dětí mladších 20 měsíců je jeho sensitivita výrazně nižší než u dětí mezi 20-40 měsíci. Podobných dotazníků bylo vyvinuto více, pro zajímavost z mnoha uvádím např. PDDST-II Stage 1 (Pervasive Developmental Disorders Screening Tests) pro děti mezi 18-48 měsíci nebo ITC (Infant Toddler Checklist) pro děti mezi 6-24 měsíci, nebo FYI (First Year Inventory) pro děti v 1 roce věku, který je ve vývoji.

" Level 2" screening, který je řazen k diagnostickému "mezistupni", patří kombinace informací od rodičů s pozorováním hry a chování dítěte trénovaným pracovníkem. Patří k nim např. v ČR dobře známý CARS (Childhood Autism Rating Scale), zaměřený na děti mezi 2-6 lety. Ve světě dále např. STAT (Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds) či SCQ.

Ke komplexní diagnostice ASD náleží podrobná anamnéza, podrobné informace o dosavadním vývoji dítěte, psychologické testy k upřesnění vývojové úrovně a administrace specifických diagnostických Level 3 nástrojů, jako např. ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule).

Časné příznaky PAS nemusí být zpozorovány. Např. (ne)reagování na jméno nebo na jiné sociální podněty k získání pozornosti dítěte, omezená iniciace sociálních interakcí dítětem, či absence neverbální komunikace (ukazování, očního kontkatu) většinou nejsou plně absentující, ale buď omezená nebo především využívána nekonzistentně, tedy v některém situaci či kontextu anu a v některé(m) ne.

Ani sebevíce zdokonalené screeningové dotazníky nenahradí dobré klinické "oko" a "vnímavost" klinických pracovníků k vnímavosti či obavám rodičů ohledně vývoje svých dětí. Tento workshop by měl přispět k prohloubení vnímavosti odborníků vůči příznakům PAS.

Ve vývoji dětí pečlivě sledujeme vývoj tzv. sociálně kognitivních dovedností (social cognitive skills). K nim patří např. sdílená pozornost, imitace a používání gest a jsou považovány za důležité prekurzory vývoje řeči. Sledujeme i rozvoj funčkní a symbolické hry. I jejich opoždění koreluje s opožděním nástupu řeči (Carpenter, Pennington and Rogers, 2002, ASELCC Team, 2013). Je popsaný prediktivní vztah mezi imitací a expresivním jazykem, zatímco odezva na sdílenou pozornost predikuje receptivní řečové schopnosti (Luyster et al.,2008)

Workshop bude přednostně zaměřen na praktické ukázky projevů sociálně kognitivních dovedností u dětí s typickým vývojem oproti dětem s PAS a jejich různé nuance.

Znalost a vnímavost vůči časným projevům poruch autistického spektra napříč odbornostmi a jejich následná včasná diagnostika jsou v současné době nadějí pro děti s PAS a jejich rodiny. Ve světě jsou dostupné a dále se zdokonalují různé metody včasných intervencí, např. ABA-EIBI (Early Intensive Behavioral Intervention), ESDM (Early Start Denver Model), JASPER (Joint Attention, Symbolic Play, Engagement and Regulation) SCERTS (Social Communication, Emotional Regulation and Transactional Support), CST (Caregiver Skills Training) a v ČR se postupně některé z nich prosazují také.

A proč včasná intervence? Čím mladší dítě na počátku rané intervence, tím lepších dosáhne sociálních, komunikačních a adaptivních dovedností (Grandpeesh, Dixon, Tarbox, Kaplan and Wilke, 2009, Rogers, 2012).