Workshop 1: Vývojová dysfázie a porucha autistického spektra

21.02.2019

Lenka Pospíšilová: vývojová dysfázie (VD) je vývojovou poruchou jazyka, ač s vysokou prevalencí, tak s nízkým publikačním indexem a záměnami pojmů v definici (včetně české verze MKN - porucha "řeči", namísto "jazyka"). Vědecký pohled prošel vývojem od symptomu přes specifickou nozologickou jednotku až k dnešnímu názvu Developmental language disorder a zařazení mezi onemocnění nové kategorie v ICD-11 (existující v DSM-5), označené jako Neurodevelopmental disorders. Jinou poruchou s charakteristickou patologií v komunikaci je porucha autistického spektra (PAS), která je zařazena mezi onemocnění stejné kategorie jako VD. Oproti VD má vyšší publikační index, nižší prevalenci, a ještě závažnější důsledky. Shodné jsou i záměny pojmů tří rozdílných domén: "řeč", "jazyk", "komunikace", které PAS provázejí, nevyjímaje současné podtypy v ICD-11 s termínem "funkční jazyk". V České republice je studií zabývajících se pacienty s VD velmi málo, jejich profil klinického obrazu dosud nebyl zpracován. I přes nárůst českého výzkumu PAS chybí řečový, jazykový a komunikační profil těchto jedinců, který je předmětem dlouhodobé a dosud neukončené diskuse světové vědy. Cílem naší studie bylo popsat klinický obraz dětí s VD, tj. vytvořit řečový, jazykový a komunikační profil, analogicky postupovat u dětí s PAS a porovnáním profilů zjistit vzájemný vztah obou diagnóz.

Metody: Studie vychází z víceoborového projektu, který porovnával probandy pomocí neurozobrazení (magnetické rezonance DTI). Soubor tvořilo 36 dětí s VD (24 chlapců a 12 dívek, průměrného věku 8,92 ± 2,20 let), které byly porovnány se 34 zdravými kontrolami (16 chlapců a 18 dívek, průměrného věku 8,95 ± 1,52 let) a 37 dětí s PAS (33 chlapců a 4 dívky, průměrného věku 8,10 ± 2,44 let). Vyloučeny byly děti s poruchou intelektu a jinými závažnými psychiatrickými či neurologickými onemocněními. Skupina PAS byla diagnostikována pomocí metod zlatého standardu ADOS a ADI-R. Pro nedostatek českých standardizovaných testů z oblasti domén jazyka a komunikace jsme použili zčásti ověřenou diagnostickou baterii, složenou z dostupných zdrojů: Token testu, Heidelberského testu řečového vývoje, NEPSY-II, Vyšetření fatických funkcí, Addenbrookského kognitivního testu, zkoušky fonologické smyčky, testu gramatiky aj. Byly testovány oblasti: receptivní a expresivní fonologie, morfosyntaxe a lexikonu, dále sémantika, fonetika, výbavnost pojmů, verbální paměť, lexie, diskurs a pragmatika; dohromady 34 položek. Za účelem minimalizace dopadů strukturálního jazyka na komunikaci jsme se při testování pragmatiky přizpůsobili naměřené úrovni receptivní morfosyntaxe, sémantiky a fonologické smyčky.

Výsledky: V doméně řeči byla u dětí obou poruch prokázána porucha artikulace fonologické i motorické etiologie. Zjistili jsme, že nejzávažnějším subtypem poruchy artikulace verbální dyspraxií trpí 75 % dětí s VD a 39 % dětí s PAS ve věku našich probandů. Výsledky z domény jazyka přinesly ve všech specifikovaných oblastech signifikantní rozdíly mezi dětmi s VD a zdravými kontrolami a přiblížily skupiny poruch. Skupinu PAS zřetelně rozdělily na dvě podskupiny: větší (70 %) s narušeným jazykem a menší (30 %) bez narušeného jazyka. V doméně komunikace se ukázalo, že děti s VD se od neurotypiků významně neodlišují, ale liší se od autistů. V diskursu (na hranici mezi jazykem a komunikací) se projevil signifikantní rozdíl mezi VD a kontrolami a podobnost mezi poruchami: avšak jen v jeho fluentnosti, nikoliv v koherenci. Podobnost ve fluenci byla pravděpodobně ovlivněna komorbidní ADHD se svými podtypy, a to vyrovnaně u obou poruch. Zato z pohledu koherence a informační hodnoty přinesl diskurs podobnost dysfatiků s neurotypiky a významnou odlišnost od autistů. Přestože skupina PAS oproti skupině VD měla u všech položek domény komunikace vyšší skóre, kromě shody v logoree, signifikantní rozdíl se projevil jen u echolálií, mimiky, gestiky a expresivní prozódie. V subtestu, který testoval propojení strukturálního a pragmatického jazyka (přiřazování výroků s emotivním podtextem k tvářím s emočním výrazem) bez možnosti přizpůsobení se úrovni strukturálního jazyka, se děti s VD přiblížily dětem s PAS více než ke zdravým kontrolám (podpora ve formě receptivní prozódie dětem s VD nepomohla).

Závěr: V této studii bylo testováno šest nulových hypotéz s následujícími výsledky: 1. "Dysfatické děti se v řeči neliší od zdravých dětí" byla zamítnuta, neboť u dysfatických dětí byl zjištěn významně vyšší výskyt poruch artikulace. 2. "Dysfatické děti se v jazyku neliší od zdravých dětí" byla zamítnuta z důvodu výrazně horšího jazykového skóre. 3. "Dysfatické děti se v komunikaci neliší od zdravých dětí" nebyla zamítnuta, protože dysfatické děti se zdravým kontrolám podobaly. 4. "Dysfatické děti se v řeči neliší od dětí autistických" byla zamítnuta, u dysfatických dětí jsme prokázali statisticky významný rozdíl ve vyšším výskytu závažné poruchy artikulace. 5. "Dysfatické děti se v jazyku neliší od dětí autistických" byla zamítnuta, protože ve skupině PAS byly identifikovány dvě podskupiny: jedna s jazykovým narušením, druhá bez jazykového narušení. 6. "Dysfatické děti se v komunikaci neliší od dětí autistických" byla zamítnuta pro signifikantní rozdíl u základních testovaných položek.